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BLOG - TDAH é provavelmente genético e não causado pela criação ou ambiente

27Abr2017

A neurotransmissão do glutamato pode desempenhar um papel importante no transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), sugere uma nova pesquisa.

Um estudo conduzido para determinar a frequência de mutações genéticas envolvendo genes específicos – mais especificamente, genes da família de receptores de glutamato metabotrópicos (GRM) – descobriu que mais de 20% das crianças e adolescentes com TDAH carregavam as mutações.

"Nosso trabalho mostra que o TDAH é provavelmente secundário à genética, e não devido a criação ou a causas ambientais", disse ao Medscape a pesquisadora principal Dra. Josephine Elia, do Nemours/Alfred L. du Pont Hospital for Children, Wilmington, Delaware.

A Dra. Josephine apresentou seus resultados no 63ª Encontro Anual da American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP), em Nova York.

Resultados confirmatórios

O estudo confirma trabalhos anteriores da Dra. Josephine e seus colaboradores que observaram uma prevalência de 10% de mutações GRM em uma pequena amostra de crianças, um achado que ressalta a importância do papel dos receptores de glutamato em doenças como o TDAH, disse ela.

"Nós observamos essas raras mutações recorrentes em genes de neurotransmissão do glutamato que basicamente atrapalham essas vias no cérebro. Nosso estudo atual replica o primeiro estudo e mostra a prevalência real dessas variantes na população geral com TDAH", disse a Dra. Josephine.

No presente estudo, 1013 crianças e adolescentes com idade entre 6 e 17 anos foram recrutados em 23 localidades em todo os Estados Unidos. Todos tinham história de TDAH documentado ou preencheram os critérios do DSM-5 para TDAH na consulta de triagem.

Amostras de saliva foram obtidas e enviadas para o Centro de Genômica Aplicada no Children's Hospital of Philadelphia para genotipagem.

A análise mostrou que, no geral, 22% da amostra de estudo tinha a mutação; a prevalência foi 25% maior em crianças de 6 a 12 anos.

"Estamos muito animados com os resultados. Encontramos essas variações em mais de 20% da amostra e isso fornece evidência de que essas são vias muito importantes para o transtorno", disse a Dra. Josephine.

Dra. Josephine Elia

"Os genes glutamatérgicos são um dos grupos envolvidos, mas eles não são os únicos. No passado, estávamos focando em variações nos genes da dopamina. Acreditávamos que os medicamentos para o TDAH funcionavam na dopamina, mas agora temos de focar em outros genes", disse ela.

"Estamos atualmente conduzindo um estudo de fase 2/3 do NFC1, um agonista do glutamato, após um estudo preliminar ter mostrado segurança e eficácia preliminar em 30 crianças. Os medicamentos mais eficazes que temos agora são os metilfenidatos e as dextroanfetaminas.

"Este novo medicamento é diferente porque basicamente tem como alvo as vias glutamatérgicas, que estamos descobrindo serem disfuncionais no TDAH. As crianças em nosso estudo de fase 1 que tinham as mutações responderam muito bem e o perfil de efeitos colaterais é muito melhor do que com os medicamentos atuais", disse a Dra. Josephine.

"O objetivo, em vez de usar medicamentos que têm vários alvos no cérebro, como Ritalina e Adderall, que causam muitos efeitos colaterais, é usar medicamentos que são mais direcionados, na esperança de diminuir o risco desses efeitos colaterais", disse ela.

Possibilidade de inovação

Comentando os resultados para o Medscape, Dr. Benedetto Vitiello, professor de neuropsiquiatria infantil, Universidade de Turim, Itália, disse que o estudo tem uma abordagem inovadora.

Dr. Benedetto Vitiello

"Todo o foco tem sido na transmissão de dopamina e noradrenalina, mas ao focar mais na transmissão glutamatérgica, que é muito importante e não foi realmente estudada, abre-se a possibilidade de alguma inovação no campo, então acho que os resultados são muito animadores"

Fonte: medscape